A a soli tre mesi di vita viene salvata da un trapianto di cellule staminali

Grazie allo screening neonatale eseguito a 48 ore dalla nascita, a Verona una bambina di tre mesi affetta da una patologia potenzialmente letale viene salvata da tramite un trapianto di cellule emopoietiche staminali. (in copertina: immagine di repertorio)

Lo screening neonatale le salva la vita

Dal primo gennaio di quest'anno, la Regione Veneto ha introdotto lo screening neonatale allargato, che permette di identificare, tra le 48 e 72 ore di vita, alcune malattie rare, prima ancora che si manifestino nel bambino. Ed è proprio questo monitoraggio che ha permesso alla piccola Sara, di soli tre mesi, di poter essere salvata dal team dell'Ospedale della donna e del bambino di Borgo Trento.

Grazie a uno screening eseguito a 48 ore dalla nascita, è stato possibile diagnosticare una grave immunodeficienza, intervenendo ancor prima che si manifestassero i primi sintomi.

In seguito a ulteriori accertamenti, la piccola Sara è stata messa nella lista d'attesa per un donatore compatibile, fino ad arrivare al 24 aprile scorso, quando è stato effettuato il trapianto di cellule staminali. Venerdì 31 maggio, infine, la bimba è stata dimessa, e ora ha un sistema immunitario più forte che mai.

Una svolta per contrastare le malattie rare

L'uso di screening neonatali rappresenta anche una svolta per il contrasto a condizioni come l'immunodeficienza severa combinata (SCID). Per quest'ultima, s'intende una malattia rara che provoca, a causa della totale assenza di difese immunitarie, frequenti e ricorrenti episodi infettivi gravi.

Se non ci fosse stato uno screening neonatale esteso, e di conseguenza un intervento immediato, la patologia sarebbe stata potenzialmente letale per la piccola Sara, in quanto una diagnosi tardiva avrebbe aumentato il rischio di mortalità, nonché un elevato rischio trapiantologico.

Una vicenda simile a Padova

In merito all'efficacia degli screening neonatali e al salvataggio di bambini appena nati, è doveroso menzionare un altro caso, avvenuto lo lo scorso 13 giugno all'Azienda Ospedaliera di Padova. In quell'occasione, un bimbo nato privo di sistema immunitario, è stato salvato grazie a un trapianto di cellule ematopoietiche staminali, donate dal padre. Ne abbiamo parlato nel seguente articolo.